L’édition génomique est une approche en devenir dans le traitement ciblé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des chercheurs japonais ont conduit des expérimentations avec l’outil CRISPR-Cas9 dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSc) :
- à la différence d’autres outils d’édition génomique ciblant un exon du gène DMD, le système utilisé permet de sauter de nombreux exons à la fois, jusqu’à une portion totale de 340 kilobases d’ADN,
- il n’a pas été noté de perturbations génomiques en dehors des zones ciblées (off-targeting)
- cette approche, appelée MES pour Multiple Exon Skipping, permet d’obtenir le rétablissement du cadre de lecture du gène DMD et la production d’une dystrophine en partie fonctionnelle,
- l’application chez l’homme est à l’étude.
