Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal (fRACh), la plus grande cohorte jamais décrite à ce jour.
- Les 30 mères avaient des anticorps anti-RACh et anti-fRACh, sans diagnostic de myasthénie préalable à la grossesse pour la moitié d’entre elles .
- Il y a eu sept interruptions de grossesse pour arthrogrypose congénitale multiple sévère, et quatre décès précoces par insuffisance respiratoire.
- Chez les 34 enfants, des rétractions ainsi qu’une atteinte respiratoire et bulbaire précoces étaient prédominantes et se sont améliorées avec le temps.
- La prise orale de salbutamol a amélioré les symptômes de 13 patients sur 16.
- Un traitement immunosuppresseur maternel réduit de façon significative la mortalité des enfants, comparé à l’absence de traitement.
Les auteurs proposent le terme de désordre associé aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal (FARAD pour Fetal Acetylcholine Receptor Antibody-related Disorder) pour désigner ces pathologies allant d’une arthrogrypose létale au syndrome d’inactivation du récepteur fœtal de l’acétylcholine (FARIS pour fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome). Son dépistage repose sur un dosage systématique des anticorps anti-RACh, y compris de l’isoforme fœtale, avant la 16ème semaine de grossesse. Il pourrait être prévenu par un traitement immunomodulateur pendant la grossesse dont les modalités restent à préciser.
C’est ainsi que l’équipe de Giessen (Allemagne) a prévenu l’apparition d’un FARAD chez la petite sœur d’une fillette qui en est atteinte, en traitant la mère, asymptomatique mais avec anticorps anti-RACh élevés, par immunoglobulines IV mensuelles à partir de 12 semaines de grossesse. L’hypomimie et la faiblesse des muscles de la nuque initiales de la deuxième fillette ont disparu en deux mois. Elle a marché à 14 mois et prononcé ses premiers mots à un an.
Voir aussi « FARAD, une famille de maladies liées aux anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine du fœtus »
