La poikilodermie congénitale est une maladie cutanée caractérisée par une atrophie de l’épiderme, une dyschromie et des télangiectasies. On la retrouve dans différentes maladies génétiques comme la poïkilodermie de Weary, le syndrome de Rothmund-Thomson ou le syndrome de Werner. Une équipe nantaise a décrit une forme distincte de poïkilodermie fibrosante héréditaire dans une famille sud-africaine. De transmission autosomique dominante, elle associe des rétractions tendineuses et une fibrose pulmonaire à la poïkilodermie. Dans un article publié en décembre 2013, la même équipe en collaboration avec une équipe sud-africaine et anglaise a rapporté quatre nouveaux cas de poïkilodermie fibrosante avec rétractions tendineuses. Ils présentaient aussi une atteinte musculaire plus ou moins marquée. Le séquençage de l’exome entier a permis l’identification du gène en cause dans cette forme de poïkilodermie fibrosante héréditaire associée à des rétractions tendineuses, une myopathie et une fibrose pulmonaire. Il s’agit du gène FAM111B, qui semble jouer un rôle important dans le développement de la fibrose.
Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis.
Mercier S, Küry S, Shaboodien G, Houniet DT, Khumalo NP, Bou-Hanna C, Bodak N, Cormier-Daire V, David A, Faivre L, Figarella-Branger D, Gherardi RK, Glen E, Hamel A, Laboisse C, Le Caignec C, Lindenbaum P, Magot A, Munnich A, Mussini JM, Pillay K, Rahman T, Redon R, Salort-Campana E, Santibanez-Koref M, Thauvin C, Barbarot S, Keavney B, Bézieau S, Mayosi BM.
Am J Hum Genet. 2013 (Dec).93(6) : 1100-7. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.10.013. Epub 2013 Nov 21.
