L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité croissante (type I, II et III) en fonction de l’âge de début et des capacités motrices résiduelles. Les complications orthopédiques et respiratoires font toute la gravité de la maladie d’où la nécessité d’une prise en charge adaptée précoce. La survenue d’une scoliose, pour banale qu’elle soit dans la SMA, est source d’une morbi-mortalité importante.Dans un article paru en octobre 2013, une équipe d’orthopédistes allemands rapporte, de manière rétrospective (sur la période 1999-2010), les paramètres évolutifs de 126 patients atteints de SMA II (99) et de SMA III (27). Soixante-dix d’entre eux n’ont pas subi d’intervention chirurgicale correctrice. Ont été particulièrement étudiés l’angle de Cobb (mesurant l’importance de la scoliose), l’obliquité pelvienne, les troubles de la station assise, les rétractions musculo-tendineuses des membres et la capacité vitale respiratoire. Les auteurs confirment les données de la littérature à savoir une prévalence très élevée du risque scoliotique dans la SMA de type II avec un taux de progression annuelle de huit degrés en moyenne et un retentissement respiratoire très fréquent mais pas systématique. Les profils évolutifs individuels sont rarement complètement superposables, chaque patient ayant ses spécificités. A l’heure actuelle, la plupart de ces enfants seraient opérés de leur dos sans attendre de voir se dégrader les paramètres orthopédiques.
Natural course of scoliosis in proximal spinal muscular atrophy type II and IIIa: descriptive clinical study with retrospective data collection of 126 patients.
Fujak A, Raab W, Schuh A, Richter S, Forst R, Forst J.
BMC Musculoskelet Disord., 2013 (Oct).14(1) : 283. [Epub ahead of print]
