Un consortium international de chercheurs et de cliniciens s’est intéressé aux troubles de la fonction cardiaque et/ou du rythme cardiaque au cours de l’évolution de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée au gène codant l’émerine (EMD1) de transmission récessive liée à l’X :
- les données cliniques et électrophysiologiques longitudinales de 38 hommes atteints d’EMD1 et de 21 femmes transmettrices EMD1 symptomatiques ont été analysées dans l’étude,
- l’incidence de troubles graves de la conduction et de dégradation importante de la fonction ventriculaire gauche apparaît comme très élevée dans cette population,
- ces complications sont comparables à celles observées chez les patients atteints de la forme autosomique dominante de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EMD2).
En conséquence, les auteurs recommandent une attitude prophylactique plus pro-active pour l’EMD1.
