Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans :
- celui-ci avait initialement présenté une hypotonie néonatale et des troubles respiratoires attribués à une myopathie congénitale non liée aux gènes MTM1 et RYR1,
- une cardiomyopathie restrictive sévère était apparue à partir de l’âge de 3 ans et avait conduit à proposer une transplantation.
- greffé avec succès à l’âge de 5 ans, l’enfant a très bien récupéré au niveau de la fonction cardiaque mais garde des troubles myopathiques modérés en périphérie avec nécessité d’une ventilation nocturne non invasive.
- deux variants homozygotes composites ont été secondairement identifiés dans le gène TTN codant la titine.
