Trois groupes distincts de chercheurs ont publié les résultats de leurs travaux portant sur les biomarqueurs présents dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et sur leur l’intérêt dans le cadre des thérapies innovantes :
- des scientifiques italiens ont ainsi identifié une évolution des profils protéiques dans le LCR de dix patients atteints de SMA de type III et traités pendant deux ans par nusinersen,
- une équipe roumaine a démontré l’intérêt de doser les neurofilaments dans le LCR avant et après traitement, particulièrement chez les nourrissons atteints de SMA de type I et traités par nusinersen,
- des chercheurs sud-coréens ont confirmé l’intérêt d’étudier ces neurofilaments là aussi dans les formes sévères de SMA sous nusinersen.
Bien qu’imparfaites et limitées dans leurs portées, ces études sont des arguments solides pour la détection de biomarqueurs dans le suivi des patients SMA sous traitement.
