Une étude met en évidence l’implication du gène HADHB dans une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Plus d’une soixantaine de gènes ont été identifiés dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. Une équipe coréenne a réalisé une analyse génétique (par séquençage de l’exome entier) d’une famille atteinte d’une forme autosomique récessive de CMT, présentant une neuropathie sensitivo-motrice, clinique et électrophysiologique, avec faiblesse et atrophie musculaires, sans épisode de myoglobinurie. Les résultats publiés en décembre 2013 ont mis en évidence des mutations dans le gène HADHB. Ce gène code la sous-unité béta de la protéine mitochondriale trifonctionnelle (MTP), une protéine impliquée dans une étape d’oxydation des acides gras. Trente-trois mutations déjà décrites dans ce gène sont responsables de phénotypes cliniques variés, en particulier une neuropathie sensorielle axonale à début tardif associée à des épisodes de myoglobinurie.
A compound heterozygous mutation in HADHB gene causes an axonal Charcot-Marie-tooth disease.
Hong YB, Lee JH, Park JM, Choi YR, Hyun YS, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Chung KW, Choi BO.
BMC Med Genet., 2013 (Dec).14(1) : 125. [Epub ahead of print]
