Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants :
- plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin : recherche de la duplication/délétion du gène PMP22, panel de CMT, exome entier, …
- 68 %des patients ont eu confirmation génétique de leur maladie, ce qui témoigne d’un rendement diagnostique honorable,
- la CMT1A (duplication du gène PMP22) reste l’étiologie la plus fréquente, suivie par les gènes MFN2 (codant la mitofusine) et GJB1 (codcant la connexine 32),
- la CMT1A reste proportionnellement moins prévalente en Chine que dans le reste du monde, et le taux de mutation de novo semble plus élevé qu’ailleurs.
