L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de surexpression de la myotubularine 1 (MTM1) dans un modèle de souris centronucléaire liée à BIN1.
- L’administration systémique d’un AAV-MTM1 ne modifie pas le phénotype de souris modèles de myopathie centronucléaire liée à DNM2.
- Par contre, dans une souris modèle de myopathie centronucléaire liée à BIN1 :
- la surexpression de MTM1 obtenue par cette thérapie génique empêche l’apparition de la maladie et restaure la biogénèse des tubules T ;
- injectée en intramusculaire à une souris symptomatique, cette thérapie génique entraine une amélioration du phénotype dès la quatrième semaine après l’injection.
Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : MTM1 à la rescousse »
