L’équipe de Frederick S. Kaplan (Philadelphie, États-Unis), spécialiste de la fibrodysplasie ossifiante progressive, rapporte le cas d’un homme de 54 ans avec une histoire d’ossification hétérotopique multiple du membre inférieur gauche.
- Le séquençage de l’exome de ses cellules germinales a permis de retrouver deux variants de signification incertaine (VUS) dans le gène PDLIM-7, qui code la protéine LMP-1 (LIM mineralization protein 1).
- LMP-1 est une protéine intracellulaire impliquée dans la signalisation des protéines morphogénétiques osseuses (BMP) et l’ossification.
- Des études fonctionnelles de ces VUS dans différents modèles cellulaires montrent qu’ils augmentent la minéralisation osseuse.
En l’absence de preuve in vivo, d’autres observations d’ossifications hétérotopiques liées à LMP-1 sont nécessaires pour confirmer la causalité de ces anomalies dans leurs survenues.
