Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis jusqu’à sept ans.
- Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les premières études de petite ampleur sur le sujet.
- Plus sévère chez les hommes que chez les femmes, la CMT X1 évolue lentement, ce qui rend plus difficile la mise en évidence d’un bénéfice significatif au cours d’éventuels essais cliniques. Les auteurs recommandent d’associer des biomarqueurs (infiltration graisseuse mesurée à l’IRM, marqueurs sanguins…) aux scores fonctionnels spécifiques de la CMT (score CMTES en particulier).
- À noter qu’aucune anomalie du système nerveux central n’a été observée.
Voir aussi « CMT X1 : près de 400 malades à la loupe »
