Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique du gène FILIP1.
- Le phénotype associe une myopathie congénitale à une atteinte cognitive et une dysmorphie faciale et dans deux cas à des malformations cérébrales.
- Le gène FILIP1 code la protéine 1 qui interagit avec la filamine A (Filamine-A-interacting protein 1), une protéine de structure impliquée dans l’intégrité et la fonction des neurones et des cellules musculaires, ainsi qu’avec la filamine A (dont les anomalies sont responsables de désordres neurologiques) et la filamine C (dont les altérations entrainent des perturbations myofibrillaires).
