Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive liée au gène TRAPPC11 a été porté :
- un même variant pathologique (c.1287+5G>A) du gène TRAPPC11 a été identifié à l’état homozygote chez ces 25 patients,
- au tableau initialement décrit dans cette forme rare de LGMD (déficit musculaire des ceintures associé à déficience intellectuelle), s’ajoute désormais une microcéphalie (quasi-constante dans cette cohorte), des crises à expression pseudométabolique et une épilepsi,
- des anomalies mitochondriales ont également été mises en évidence.
Ces résultats vont dans le sens d’un effet fondateur du variant TRAPPC11 dans la population gitane, à l’instar d’autres effets fondateurs dans cette même communauté.
