Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées en novembre 2013. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales.Ces recommandations, publiées en novembre 2013, reprennent les caractéristiques cliniques spécifiques de chaque forme de myopathie congénitale, à différents âges et décrivent les caractéristiques histologiques des biopsies musculaires, l’imagerie musculaire et les tests génétiques qui contribuent au diagnostic de myopathies congénitales.
Approach to the diagnosis of congenital myopathies.
North KN1, Wang CH2, Clarke N3, Jungbluth H4, Vainzof M5, Dowling JJ6, Amburgey K6, Quijano-Roy S7, Beggs AH8, Sewry C9, Laing NG10, Bönnemann CG11; International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies.
Neuromuscul Disord., 2013 (Nov). pii : S0960-8966(13)00994-2. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.11.003. [Epub ahead of print]
