Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb version 2.0 – PUL) sur 24 mois est significativement différente selon les délétions du gène DMD éligibles à certains sauts d’exons.
Les résultats portent sur 215 participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant une délétion éligible à l’un des quatre sauts d’exons suivants : le saut d’exon 44 (27 garçons), 45 (25 garçons), 51 (34 garçons) et 53 (24 garçons).
- À 12 mois, la valeur moyenne de l’évolution des scores du PUL n’était pas significativement différente d’une classe de saut d’exon à l’autre, en revanche elle l’était à 24 mois.
- Les patients éligibles au saut d’exon 44 ont de meilleurs scores PUL initiaux et un déclin moins marqué sur deux ans que les patients éligibles au saut d’exon 53.
- Il n’y avait pas de différence d’évolution des scores du PUL sur 24 mois entre les différents types de mutations (délétions, duplications, mutations ponctuelles) ni entre les patients ambulants et non ambulants.
