Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des chercheurs sud-coréens ont adopté une stratégie de séquençage du « génome entier » (whole-genome sequencing ou WGS) pour tenter de remédier à ces difficultés.
· Soixante-douze familles ont été incluses dans l’étude,
· aucune signature moléculaire n’avait été obtenue chez elles (après exome entier, une duplication du gène PMP22 ayant été préalablement écartée),
· parmi elles, 19 ont pu être résolues grâce au WGS,
· quatre concernaient des gènes en dehors de la sphère des neuropathies périphériques.
Cette étude démontre l’intérêt du WGS et préfigure des techniques diagnostiques du futur pour la CMT.
