Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de glycosylation dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié. Ce 3e atelier organisé du 18 au 19 avril 2013 à Charlotte (États-Unis) a réuni 22 cliniciens et chercheurs venus des États-Unis, du Japon et du Royaume-Uni.Le compte rendu de cet atelier consacré aux défauts de glycosylation dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié en janvier 2014. L’objectif de cet atelier était de discuter sur les avancées récentes dans les alpha-dystroglycanopathies et de favoriser des collaborations potentielles.Les sujets abordés ont porté sur les mécanismes impliqués dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane, les nouveaux gènes identifiés dans les alpha-dystroglycanopathies, les nouveaux modèles animaux, la thérapie génique ou pharmacologique, le diagnostic génétique et la prise en charge clinique des alpha-dystroglycanopathies.
