Des chercheurs européens ont mis en évidence la présence de dystrophine dans le plasma de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :
- grâce à deux anticorps dirigés spécifiquement contre la dystrophine, des fragments de cette protéine ont été retrouvés dans le plasma de patients atteints de DMD, à la différence de sujets sains, de transmettrices de DMD ou de patients atteints d’autres pathologies neuromusculaires dont le plasma n’en contenaient pas.
- En parallèle à ces travaux, une autre approche faisant appel à la spectrométrie de masse en chromatographie liquide a permis de trouver d’autres fragments de dystrophine, cette fois-ci dans le plasma de sujets sains et de malades, confirmant que cette protéine peut bien être détectée en partie.
Ce nouveau biomarqueur non invasif pourrait être utile pour le diagnostic des cas complexes de DMD et dans le suivi des patients dans le cadre d’essais cliniques.
