Une étude met en évidence l’implication du gène POMK dans une forme de dystroglycanopathie. Un nouveau gène en cause dans les dystroglycanopathies, le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase), a été identifié par une équipe allemande dont les travaux ont été publiés en février 2014. Ce gène POMK code l’enzyme POMK impliquée dans la glycosylation de l’α-dystroglycane.Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez un frère et une sœur issus d’une famille consanguine, atteints d’une dystrophie musculaire congénitale avec un déficit secondaire en mérosine, une hypométhylation et un déficit intellectuel mais sans diagnostic génétique précis. L’absence de la protéine POMK des cellules musculaires des patients provoque un déficit en desmine, probablement dû à un défaut de glycosylation de l’α-dystroglycane qui affecterait son interaction avec la matrice extracellulaire.Ce gène POMK vient compléter la liste des 16 gènes connus dans les α-dystroglycanopathies.
POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability.
von Renesse A, Petkova MV, Lützkendorf S, Heinemeyer J, Gill E, Hübner C, von Moers A, Stenzel W, Schuelke M.
J Med Genet., 2014 (Fev). Doi : 10.1136/jmedgenet-2013-102236. [Epub ahead of print]
