Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) jusqu’à des formes relativement bénignes de l’adulte (myopathie de Bethlem), en passant par de nombreuses formes intermédiaires.Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extra-cellulaire, est objectivé sur les cultures de fibroblastes et confirmé par l’étude des gènes codant les trois chaines de collagène VI. Transmises selon un mode autosomique récessif ou dominant, ces maladies neuromusculaires ont en commun d’entrainer une myopathie rétractile avec une nécrose-régénération très peu active d’un point de vue histologique. Le pronostic est variable et repose sur l’apparition de complications orthopédiques et respiratoires.Dans un papier paru en décembre 2013, un consortium international a rassemblé les données cliniques et paracliniques recueillies auprès de 145 personnes atteintes de collagénopathie VI confirmée en biologie moléculaire. L’accent a été mis sur l’analyse des paramètres respiratoires et tout particulièrement de l’évolution, dans le temps, du ratio capacité vitale mesurée sur capacité vitale théorique. Ce rapport diminue (de 2,6% par an) dans les formes les plus sévères (dystrophie musculaire d’Ullrich). En moyenne, celles-ci nécessitent une ventilation non invasive à partir de l’âge de onze ans et demi. Dans les autres formes, cette évolution est plus contrastée, avec une bonne capacité vitale souvent très longtemps conservée. Cette étude d’histoire naturelle sera sans doute très utile dans la perspective d’essais thérapeutiques.
Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies.Foley AR, Quijano-Roy S, Collins J, Straub V, McCallum M, Deconinck N, Mercuri E, Pane M, D’Amico A, Bertini E, North K, Ryan MM, Richard P, Allamand V, Hicks D, Lamandé S, Hu Y, Gualandi F, Auh S, Muntoni F, Bönnemann CG.Brain. 2013 Dec.136(Pt 12) : 3625-33. Doi : 10.1093/brain/awt284. Epub 2013 Nov 22.
