Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le cas original de deux patients non-apparentés présentant des mutations du gène PSAT1 et un phénotype particulier :
- le tableau associait des troubles sensitivo-moteurs compatibles avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et une ichtyose cutanée,
- la CMT était de clairement de type axonal,
- le premier patient était homozygote pour le variant c.43G>C du gène PSAT1 alors que le second était hétérozygote composite (combinant c.43G>C et c.112A>C),
- l’imagerie cérébrale était strictement normale dans les deux cas, tout comme les dosages de la glycine et de la sérine dans le sang et le liquide céphalo-rachidien.
Les auteurs notent une discrète amélioration des signes cutanés après administration orale de sérine.
