L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type 1 (SMA-1) est la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale de l’enfant. Elle est due à la mort génétiquement programmée des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Le diagnostic de certitude de SMA est fourni par le test génétique (recherche d’une délétion homozygote du gène SMN1) mais la classification en stades (de 1 à 4) repose surtout sur des critères cliniques. La SMA-1 a un très mauvais pronostic, une grande majorité des enfants décédant dans l’année qui suit l’annonce du diagnostic.Dans un article publié en mars 2014, la question de l’accompagnement et des soins palliatifs pour ces enfants est clairement posée et une enquête rétrospective a été conduite grâce aux concours de nombreux neuropédiatres français. Les auteurs ont comparé les attitudes et les pratiques des soignants sur deux périodes distinctes (1989-1998 et 1999-2009), correspondant à l’accompagnement de 222 cas d’enfants atteints de SMA-1 (106 + 116) au total. Avec le temps, les équipes soignantes sont devenues plus actives dans l’accompagnement des enfants qu’il s’agisse du recours aux techniques de désencombrement, de gavage ou aux antalgiques.En revanche, ces pratiques restent encore très éloignées de l’approche, plus invasive, prônée aux États -Unis où il n’est pas rare de proposer une gastrostomie ou une ventilation assistée par exemple. Ce constat a incité les auteurs à poursuivre leurs travaux, dans le cadre d’un programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) multicentrique, en s’intéressant, cette fois-ci, aux aidants et aux familles elles-mêmes. Multicentric study of medical care and practices in spinal muscular atrophy type 1 over two 10-year periods.Barnérias C, Quijano S, Mayer M, Estournet B, Cuisset JM, Sukno S, Peudenier S, Laroche C, Chabrier S, Sabouraud P, Vuillerot C, Chabrol B, Halbert C, Cancès C, Beze-Beyrie P, Ledivenah A, Viallard ML, Desguerre I.Arch Pediatr. 2014 (Mar). pii : S0929-693X(14)00038-4. Doi : 10.1016/j.arcped.2014.01.017. [Epub ahead of print]
