Grâce à une revue de la littérature, une étude américaine recense 154 mutations dans les GNE-opathies. La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l’acide sialique.Dans un article publié en mai 2014, une équipe américaine a décrit, à la suite d’une revue de la littérature, les différentes mutations du GNE connues pour être à l’origine de GNE-opathie. Elle rapporte 154 mutations, principalement des mutations faux-sens. L’activité enzymatique de l’enzyme GNE est variable en fonction de la mutation. Par contre, aucune corrélation entre les mutations du gène GNE, l’activité de l’enzyme et l’âge d’apparition des signes cliniques n’a pu être établie.En s’appuyant sur la fréquence des mutations, cette étude estime une prévalence dans le monde d’au moins 6 personnes atteintes de GNE-opathie pour 1 000 000 personnes. Ce chiffre, supérieur au nombre de cas de GNE-opathies rapportés dans la littérature, est suffisant pour envisager la mise en place d’essais cliniques internationaux dans cette maladie. Deux essais cliniques sont d’ailleurs en cours pour tester les effets de différentes formes d’acide sialique (un phase I aux États-Unis et un essai de phase II aux États-Unis et en Israël). Mutation Update for GNE Gene Variants Associated with GNE Myopathy.Celeste FV, Vilboux T, Ciccone C, de Dios JK, Malicdan MC, Leoyklang P, McKew JC, Gahl WA, Carrillo-Carrasco N, Huizing M.Hum Mutat. 2014 (Mai). Doi : 10.1002/humu.22583. [Epub ahead of print] > Voir la liste des mutations
