Une étude confirme un retard de la maturation musculaire, associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.Afin de mieux comprendre le rôle du muscle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une équipe espagnole a étudié l’expression de plusieurs protéines musculaires et le nombre de cellules satellites avant et après la naissance. Cette étude a été réalisée à partir d’échantillons musculaires humains atteints de SMA de type I et II et d’échantillons contrôles.Au stade prénatal, l’expression de la myosine est perturbée dans la SMA : le nombre de myotubes exprimant la myosine rapide est augmenté alors que celui exprimant la myosine lente est diminué par rapport à ceux des échantillons contrôles.Au stade postnatal, l’expression de la desmine et de la vimentine est fortement augmentée dans la SMA, comme au stade prénatal, alors qu’elle diminue normalement au cours de la maturation de muscle. Il en est de même pour le nombre de cellules satellites. Cette augmentation du nombre de cellules satellites pourrait refléter l’atrophie d’un grand nombre de fibres musculaires ou l’arrêt de la maturation des fibres musculaires. Ces observations, publiées dans un article de juin 2014, confirment l’implication précoce du muscle dans la maladie déjà rapportée par des équipes américaines et canadiennes et mettent en évidence de nouveaux marqueurs de ce phénomène. Abnormalities in early markers of muscle involvement support a delay in myogenesis in spinal muscular atrophy.Martínez-Hernández R1, Bernal S, Alias L, Tizzano EF.J Neuropathol Exp Neurol., 2014 (Juin).73(6) : 559-67. Doi : 10.1097/NEN.0000000000000078.
