Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la présence de signes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN de la région D4Z4. Normalement, la région D4Z4 est méthylée, alors que chez les personnes atteintes de FSH1 ou de FSH2, elle est hypométhylée. L’analyse a été réalisée chez 37 personnes atteintes de FSH1 (raccourcissement des répétitions de D4Z4), chez 9 atteintes de FSH2 (pas de raccourcissement des répétitions D4Z4 et mutations dans le gène SMCHD1), chez 29 asymptomatiques présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4, comme les personnes atteintes de FSH1, ainsi que chez 20 contrôles. Ses résultats, publiés mi-juillet 2014, révèlent une absence d’hypométhylation chez les personnes asymptomatiques (comme chez les personnes contrôles). Cette absence d’hypométhylation de la région D4Z4 pourrait être un critère permettant de distinguer, parmi les personnes présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4, celles qui sont symptomatiques de celles qui ne le sont pas.Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers.Gaillard MC, Roche S, Dion C, Tasmadjian A, Bouget G, Salort-Campana E, Vovan C, Chaix C, Broucqsault N, Morere J, Puppo F, Bartoli M, Levy N, Bernard R, Attarian S, Nguyen K, Magdinier F.Neurology. 2014 (Juil). Pii : 10.1212/WNL.0000000000000708. [Epub ahead of print]
