Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1.
Dans un article de juin 2021, des neurologues français, belges et suisses ont ainsi identifiés 35 patients CMT dans une cohorte de 1 104 patients PIDC, soit 3.2%.
Leur analyse génétique a montré des anomalies au niveau des gènes PMP22 (34% des patients CMT), MPZ (31%) et de 10 autres gènes connus pour être responsable de CMT.
En comparant les 35 patients atteints de CMT à 35 autres patients de la cohorte, atteints de PIDC :
- la CMT débute plus précocement (39 ans en moyenne versus 56 ans pour la PIDC),
- une faiblesse motrice est présente chez 80% des patients atteints de CMT au moment du diagnostic (contre 29% des patients atteints de PIDC)
- l’imagerie IRM du plexus brachial est normale chez 70% des patients atteints de CMT (versus 40% des patients atteints de PIDC)
- les patients atteints de CMT répondent moins bien au traitement par immunosuppresseurs.
Les auteurs recommandent d’effectuer des analyses génétiques à la recherche d’une CMT chez toute personne suspectée d’avoir une PIDC, cette une stratégie étant moins couteuse que de traiter à tort des patients atteints de CMT avec des thérapies immunosuppressives (4,6M€ vs 2,7M€).
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