En Italie, le nusinersen (Spinraza®) est disponible pour tous les types (de 1 à 4) d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), même si les essais cliniques qui ont permis de démontrer l’efficacité du produit ont concerné essentiellement des enfants.
Pour bénéficier de plus de données de tolérance et d’efficacité du nusinersen chez des adultes atteints de SMA, une étude rétrospective italienne a été menée chez 13 adultes atteints de SMA de type 2 et 103 de type 3, qui ont été regroupés en 2 catégories : ceux qui sont capables de s’asseoir (mais pas de marcher) ou « sitters » et ceux qui peuvent marcher quelques pas sans l’aide d’autrui (de manière indépendante ou avec une aide telle qu’une canne) ou « walkers ». L’âge médian à la première injection du nusinersen a été de 34 ans.
Des améliorations dans la SMA de type 3
Après 14 mois de suivi, la fonction motrice (mesurée par la HFMSE) des adultes atteints de SMA de type 3 s’est améliorée, davantage pour les adultes « sitters » que pour les « walkers ». En ce qui concerne les capacités fonctionnelles des membres supérieurs (mesuré par le RULM), l’amélioration ne concerne que les adultes « sitters » (probablement à cause d’un effet plafond chez les walkers). Chez les adultes « walkers », une amélioration de la capacité vitale a également été observée.
Pas de différence significative dans la SMA de type 2
Pour les adultes atteints de SMA de type 2, les améliorations de la HFMSE ou du RULM ne sont pas significatives. Les auteurs expliquent que le faible nombre de participants atteints de SMA de type 2 ne permettraient pas de conclure définitivement, même si une stabilisation de la fonction motrice pourrait être considérée comme un effet positif du nusinersen au regard de l’histoire naturelle de la maladie.
