L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. De nouvelles thérapies comme le nusinersen administré par voie intrathécale modifie l’histoire naturelle de la maladie, surtout dans la SMA de type 1 et 2, et s’accompagne d’une survie prolongée. L’ostéoporose et une fréquence élevée de fractures des os longs et de tassements vertébraux sont des risques clairement identifiés dans cette population d’enfants peu ou pas mobiles.
Dans un article publié en décembre 2019, des cliniciens américains rapportent leur expérience dans l’utilisation des biphosphonates par voie intraveineuse (pamidronate ou acide zoledronique selon le cas) chez huit patients atteints de SMA dont les trois quarts avaient une SMA de type 1. La première perfusion a eu lieu à 6 ans demi (âge médian). Des effets secondaires mineurs ont été notés lors de la perfusion initiale mais beaucoup moins souvent après. La densité minérale osseuse a été objectivement améliorée à un an de distance et pour ceux suivis pendant au moins deux ans, la fréquence des fractures a été significativement abaissée.
