L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée, la SMA se présente chez l’enfant sous trois formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à III). Le type II est compatible avec une survie prolongée avec toutefois une situation de handicap sévère (déficit musculaire touchant les quatre membres et le tronc, avec ou sans atteinte respiratoire).
Dans un article publié en juillet 2014, une équipe de kinésithérapeutes danois ont étudié, de manière comparative, les outils destinés à évaluer le retentissement de la maladie sur ce segment anatomique. Cinquante-deux patients âgés entre 8 et 73 ans et atteints de SMA de type II ont ainsi passé une batterie de tests dont l’échelle EK (Egen Klassifikation) dans sa deuxième version (EK2), la mesure de fonction motrice (MFM) dans sa seule dimension D3, un testing musculaire manuel classique et un examen dynamométrique au même niveau. En termes de déficience, le testing manuel s’est avéré le plus adapté que la dynamométrie notamment pour les patients les plus déficitaires. L’EK2 est la plus intéressant pour apprécier l’impact sur les activités courantes tandis que la MFM mesure par définition une fonction motrice. Les auteurs travaillent désormais à l’élaboration d’un test composite intégrant plusieurs items de ces différentes échelles.
The applicability of four clinical methods to evaluate arm and hand function in all stages of spinal muscular atrophy type II.
Werlauff U, Fynbo Steffensen B.
Disabil Rehabil. 2014 (Mar). [Epub ahead of print]
