Dystrophies musculaires des ceintures : un Protocole National de Diagnostic et de Soins à la mode américaine

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe de pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique qu’au niveau génétique. Concernant aussi bien les enfants que les adultes, les LGMD peuvent se transmettre selon tous les modes possibles (autosomique dominant, autosomique récessif, ou récessif lié à l’X (les auteurs ayant inclus la myopathie de Becker dans le périmètre élargi des LGMD). Leur diagnostic au niveau moléculaire reste complexe et fastidieux du fait de la grande hétérogénéité génétique.
Dans un article publié en octobre 2014, un groupe d’experts mandatés par l’Académie Américaine de Neurologie (AAN) fait le point sur les questions du diagnostic et des modalités de la prise en charge de ce type de myopathies. Ces recommandations correspondent peu ou prou à un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) et reposent sur une analyse exhaustive et critique de la littérature médicale sur le sujet. Des algorithmes décisionnels permettent de guider le clinicien dans le dédale des tests génétiques possibles. Les auteurs soulignent l’intérêt d’un examen cardiologique systématique, soit pour préciser le sous-type de LGMD, soit pour étayer un diagnostic alternatif. Ils ne recommandent, en l’état des connaissances, ni la thérapie génique, ni les greffes de myoblastes, ni certaines médications comme l’hormone de croissance ou des inhibiteurs de la myostatine. On notera que les associations de malades concernées ont été conviées à étudier puis à valider le protocole.

Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine.
Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, David W, Raynor E, Carter G, Wicklund M, Barohn RJ, Ensrud E, Griggs RC, Gronseth G, Amato AA; Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology; Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine.
Neurology. 2014 (Oct).83(16) : 1453-63. Doi : 10.1212/WNL.0000000000000892.