Le médicament oligonucléotide anti-sens nusinersen ayant été récemment approuvé pour l’amyotrophie spinale (SMA), l’objectif de cette étude était de trouver un marqueur de réponse à ce traitement.
Douze enfants atteints de SMA de type 1 et 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans une étude consecutive unicentrique. Des échantillons ont été prélevés dans le liquide céphalorachidien des enfants au début de l’étude puis à chaque administration du nusinersen par voie intrathécale. Des dosages des biomarqueurs neuronaux NFL et tau et du biomarqueur glial GFAP ont été réalisés. La fonction motrice a été évaluée sur l’échelle CHOP INTEND. Onze enfants du même âge, qui ont été étudiés pour exclure une maladie neurologique ou infectieuse, ont servi de témoins.
Les résultats de cette étude ont montré que le Nusinersen a normalisé le marqueur de détérioration axonale NFL, en corrélation avec l’amélioration de la motricité chez les enfants atteints de SMA. NFL pourrait donc être un nouveau biomarqueur permettant de surveiller la réponse au traitement au début de l’évolution de la maladie.
