Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la fréquence des troubles neurocognitifs chez 204 jeunes garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez certains garçons, des troubles du développement neurocognitif s’ajoutent aux difficultés motrices. L’existence de ces troubles est aujourd’hui avérée, mais leur prise en charge reste lacunaire.
Une étude américaine d’histoire naturelle de la maladie sur 10 ans a étudié la nature et la fréquence des difficultés cognitives chez 204 garçons atteints de DMD, âgés de 4 à moins de 9 ans, dans le but de mieux les caractériser et d’affiner les besoins de prise en charge.
À chaque visite de suivi durant l’étude (une visite tous les 3 mois la 1ere année, tous les 6 mois la 2ème année et tous les ans ensuite), les parents et les soignants de ces garçons ont rempli un questionnaire de qualité de vie, support de l’échelle de mesure PedsQoL (version 4). Cette échelle regroupe des questions liées au fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire.
Les résultats de l’étude publiée en novembre 2018 donnent le pourcentage des différents troubles par rapport au groupe de garçons inclus :
- retard du développement neurocognitif : 24 %
- retard de langage : 33 %
- troubles du langage : 14,5 %
- problèmes de comportement significatifs : 16,5 %
- troubles de l’attention, hyperactivité : 5 %
- troubles du spectre autistique : 3 %
Les troubles sont plus fréquemment retrouvés chez les participants dont l’anomalie du gène DMD est située en amont de l’exon 51. Enfin, aucun lien n’a été retrouvé entre les troubles rapportés et la prise de glucocorticoïdes.
Sur le site clinicaltrials.gov NCT00468832
