Les syndromes myasthéniques congénitaux (ou SMC) sont de formes génétiquement déterminées de myasthénie et sont caractérisées par une grande hétérogénéité tant au niveau clinique que génétique. Plus d’une vingtaine de gènes, autosomiques récessifs et plus rarement dominants, d’identification récente, ont déjà été incriminés dans ce groupe de pathologies rares. Leurs manifestations cliniques font parfois évoquer un syndrome myasthénique, surtout en cas de troubles bulbaires et oculomoteurs mais bien souvent, les signes observés sont peu spécifiques, voire trompeurs quand il s’agit d’un déficit musculaire isolé des ceintures pelvienne et scapulaire. Les examens électrophysiologiques sont souvent pris en défaut et le caractère familial de la maladie peut manquer. Tous ces facteurs expliquent en grande partie le retard de diagnostic de ces malades.
Dans un article publié en novembre 2018, des cliniciens américains de la Mayo Clinic de Rochester ont repris les dossiers de 34 patients atteints de SMC dont trente avec une confirmation moléculaire. Les manifestations cliniques ont fait ou auraient pu faire évoquer une myasthénie dans la moitié des cas seulement. Une errance diagnostique significative a été notée chez plus de 90 % des patients. La plus longue concernait un malade dont le diagnostic adéquat n’a été posé qu’au bout de 56 ans. Tout aussi préoccupant, 15 patients avaient inutilement subi une thymectomie et/ou un traitement immunosuppresseur lourd.
