L’European Academy of Neurology (EAN), la société savante de référence en neurologie au niveau européen, a réuni des experts concernant la démarche diagnostique à adopter en cas d’élévation chronique des enzymes musculaires de type CPK :
- cette situation concernerait 1,3 % de la population générale, que les personnes soient asymptomatiques ou pauci-symptomatiques,
- différents scenarii ont été passés en revue avec des degrés variables de consensus parmi les experts,
- d’après eux, les hyperCKémies supérieures au seuil de 1,5 fois la normale nécessitent d’être explorées,
- la recherche d’un déficit en maltase acide (sur papier buvard) doit être systématique,
- l’exome entier est plus recommandé que les panels de gènes neuromusculaires,
- l’imagerie musculaire tend à prendre plus d’importance.
Après avoir rappelé les situations d’élévation physiologique des CPK (notamment en fonction du genre et de l’origine ethnique), les auteurs détaillent aussi les cas où la biopsie musculaire peut s’avérer utile.
