Des cliniciens de Hong Kong rapportent un cas inhabituel de syndrome myasthénique congénital (SMC) ayant fait évoquer un trouble du comportement alimentaire :
- la patiente était âgée de 42 ans au moment du diagnostic de SMC (de type canal lent),
- le tableau clinique comportant une maigreur progressive très significative (jusqu’à 34 kg pour un index de masse corporelle à 13,8) et mise sur le compte d’une anorexie mentale pendant plus de dix ans,
- il n’existait pourtant pas de jeûne volontaire, ni de perte de poids désirée, ni d’aménorrhée permettant d’étayer ce trouble,
- les données de l’interrogatoire (fatigue datant de l’âge de dix ans) combinées à celles de l’EMG (présence d’une réponse répétitive des CMAP) et de la génétique (histoire familiale positive, variant pathologique dans le gène CHRNA1) ont permis de redresser le diagnostic et de mettre en route un traitement adapté par fluoxétine.
