L’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable, en janvier 2026, à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kygevvi (doxecitine et doxribtimine) dans le traitement des myopathies mitochondriales avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2). Cet avis concerne uniquement les patients dont les symptômes ont débuté avant l’âge de 12 ans, les données restant limitées lorsque la maladie apparaît plus tardivement.
Une étude prospective, menée sur onze adultes dont les premiers symptômes sont apparus autour de 27 ans, permet de mieux comprendre l’histoire naturelle et le pronostic de ces formes tardives.
- Lors du suivi sur deux ans, les patients ont présenté un déclin des fonctions motrices et respiratoires, avec notamment une aggravation du test de marche sur 100 mètres (+ 6 secondes) et une baisse de la capacité vitale forcée (- 9,11 %).
- Le pronostic était variable selon les phénotypes, une évolution clinique plus sévère ayant été principalement observée chez ceux dont les symptômes ont débuté à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
- Les taux sériques de GDF15 étaient élevés et significativement corrélés aux fonctions motrice et respiratoire, confirmant son utilité en tant que biomarqueur dans les essais cliniques.
- L’IRM a montré une atteinte de plusieurs muscles -notamment du grand fessier- dont la fraction adipeuse était corrélée au déficit moteur.
Tous les patients ont subi un impact important sur leur qualité de vie, ce qui souligne l’urgence d’évaluer les bénéfices potentiels d’une thérapie nucléosidique également dans les formes tardives.
Voir aussi « Myopathie avec déficit en TK2 : vers un premier traitement en Europe et un meilleur suivi »
