Une vingtaine d’experts internationaux de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se sont réunis dans le cadre d’un atelier organisé par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de faire le point sur les troubles neurodéveloppementaux notés chez un certain nombre d’enfants atteints de SMA de type I bénéficiant ou ayant bénéficié d’une thérapie innovante :
- ces troubles concernent aussi bien la cognition, les interactions sociales, la communication que le comportement,
- leur fréquence semble non négligeable mais celle-ci reste difficilement quantifiable faute d’outils adaptés,
- les experts sont convenus de réaliser une enquête à plus grande échelle pour évaluer l’importance du phénomène et ses caractéristiques, et identifier les facteurs de risque.
Le fait que ces enfants soient atteints de la forme la plus grave et la plus précoce de la maladie n’est sans doute par anodin.
