Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le traitement Zolgensma administré par voie intraveineuse est indiqué chez les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant une SMA de type I ou porteur d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de 3 copies du gène SMN2 maximum. Selon les essais de phase III STEER et STRENGTH, la même thérapie génique, injectée cette fois par voie intrathécale et appelé Itvisma, est efficace chez les patients de 2 à 18 ans.
L’essai multicentrique STEER a inclus 126 patients naïfs de traitement innovant, âgés de 2 à 18 ans, capables de s’asseoir mais pas de marcher de façon autonome.
- 75 ont reçu la thérapie génique et 51 une procédure factice.
- Au cours d’un suivi d’un an, la fonction motrice, critère principal évalué à l’aide du score HFMSE, était significativement améliorée chez les patients traités par rapport au groupe contrôle.
- L’amélioration plus importante du score HFMSE dans le groupe thérapie génique a été observée dès la quatrième semaine de suivi.
- Ce mode d’administration a par ailleurs été bien toléré.
L’essai multicentrique STRENGTH a porté sur 27 patients de 2 à 18 ans, ayant déjà reçu un traitement par Spinraza (nusinersen) ou Evrysdi (risdiplam).
- Tous les patients ont reçu l’Itvisma.
- Le profil de sécurité de la thérapie génique (critère principal) était conforme à celui observé chez les patients naïfs de traitement.
- La fonction motrice, évaluée en tant que critère secondaire grâce au score HFMSE, était stable au cours du suivi d’un an.
La thérapie génique Itvisma est autorisée aux États-Unis chez les patients de plus de 2 ans depuis le mois de décembre, tandis qu’en Europe, la demande d’autorisation est en cours.
Voir aussi «SMA : la thérapie génique efficace par voie intrathécale chez les 2-18 ans »
