Le registre français de la maladie de Pompe, qui comprend 200 patients, constitue une source inégalée de données cliniques et biologiques permettant de mieux appréhender les contours et l’évolution de cette maladie :
- des chercheurs, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont analysé ces données sur un échantillon de 60 patients atteints d’une forme tardive de la maladie de Pompe (LOPD) et décédés entre temps,
- l’âge médian au décès était de 70,5 ans, soit en deçà de la moyenne nationale,
- l’âge au diagnostic était relativement tardif (58 ans),
- les causes de décès n’ont pu être déterminées dans un quart des cas,
- à peine la moitié des causes de décès était en rapport direct avec la maladie de Pompe,
- il s’agissait le plus souvent de complications respiratoires.
Les auteurs insistent également sur la fréquence des cancers dans les autres causes de décès mais cette fois non liées à la maladie elle-même.
