Menée sur 20 ans (2003–2023), cette étude porte sur 103 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2 (CMT 4C) suivis dans 27 hôpitaux universitaires francais.
- Les patients présentaient principalement une faiblesse musculaire et une perte de la sensibilité au niveau distal, des déformations des pieds, une scoliose parfois accompagnée de difficultés respiratoires, des pertes d’audition…
- Après 50 ans, la mobilité se réduit puisque 13% seulement des patients marchaient de manière autonome, contre 48 % avant cet âge, et 23% des patients ont recours à un fauteuil roulant.
- Les chercheurs ont identifié 56 mutations du gène SH3TC2 et montré que les variants tronquant entrainent des atteintes plus sévères.
Voir aussi « CMT 4C : la plus large étude sur la maladie en France »
