Peu de troubles de la déglutition chez les enfants atteints de SMA traités à un stade présymptomatique

Un consortium de cliniciens américains, néo-zélandais et brésiliens rapporte les résultats d’une étude visant à étudier la fonction bulbaire chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I, qu’ils soient symptomatiques ou non :

  • 69 nourrissons de moins de douze mois ont été inclus dans cette étude rétrospective,
  • 17 d’entre eux avaient bénéficié d’une thérapie innovante alors qu’ils étaient encore asymptomatiques,
  • le BabyVFSSImP et le Swallow Tail ont été les outils pour faire l’évaluation fonctionnelle,
  • les 52 autres nourrissons ont débuté leur traitement après l’apparition de symptômes cliniques,
  • les enfants traités à un stade présymptomatique n’ont pratiquement jamais développé de troubles importants de la déglutition à l’opposé de ceux traités à un stade symptomatique.

Cette étude est la première du genre et confirme indirectement l’utilité d’une détection et d’un traitement précoces de la SMA dès la naissance.

 

Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. McGrattan KE, Mohr AH, Miles A et al. Orphanet J Rare Dis. 2025 Oct.