Des chercheurs espagnols rapportent les données cliniques et biologiques de deux familles consanguines non apparentées dans lesquelles un nouveau gène de myopathie à début précoce a été identifié :
- la première (comprenant deux cousins atteints) appartenait à la communauté bédouine d’Israël et l’autre était d’origine égyptienne (un seul sujet atteint),
- le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire proximal apparu dans l’enfance, un ptosis, un poids corporel faible, avec une élévation significative des enzymes musculaires (jusqu’à dix fois la valeur normale),
- une étude d’exome entier a mis en évidence des variants homozygotes distincts (dans les deux familles) dans le gène CACNB1 dont la pathogénicité a été confirmée par des études fonctionnelles.
Ce gène est impliqué dans le couplage excitation-contraction en lien avec le récepteur à la dihydropyridine dont il code une sous-unité.
