Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même région et portant la même mutation du gène CACNAS1 (p.R528).
- Cette étude a porté sur 8 hommes symptomatiques, 3 femmes asymptomatiques et 9 volontaires sains.
- Elle permet de redéfinir les critères diagnostiques de la paralysie périodique hypokaliémique liée à la mutation p.R528.
- Ses résultats démontrent l’utilité de l’IRM musculaire et des tests électrophysiologiques à l’effort (exercice long) pour le dépistage, y compris chez les personnes asymptomatiques.
Voir aussi « Lu pour vous 2025 n°10 »
