Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis :
- ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinase (CPK) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD,
- dès août 2023, le Comité fédéral chargé de proposer des recommandations concernant le dépistage néonatal a été saisi et a envisagé de l’étendre à la DMD, mais n’a pas été plus loin faute d’arguments solides,
- malgré cela, plusieurs États américains comme l’Ohio et le Minnesota l’ont déjà mis en place à titre expérimental,
Dans cet article, les auteurs insistent sur le changement de donne intervenu depuis la commercialisation de plusieurs thérapies innovantes dont un produit de thérapie génique, et plaident pour un réexamen de la décision.
