La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 :
- plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au niveau de leur statut épigénétique, grâce à un gène rapporteur,
- une séquence spécifique de la région composée de 126 nucléotides, a été identifiée comme responsable de l’hyperméthylation, sous l’effet de facteurs épigénétiques.
Ces travaux fondamentaux ouvrent la voie à de possibles avancées thérapeutiques, notamment avec l’emploi de composés plus ciblés agissant sur la structure chromatinienne comme les inhibiteurs d’histone-désacétylase (HDAC).
