Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gène GYS1 codant une glycogène-synthétase :
- les données cliniques et biologiques de huit nouveaux patients atteints de cette myopathie ont été rassemblées et ajoutées à celles provenant de l’actualisation de deux cas d’une même famille déjà publiée,
- les variants pathogéniques étaient distribués tout le long du gène GYS1,
- le phénotype cardiaque (mort subite, notamment) reste le plus fréquent dans 7 cas sur 10,
- en revanche, il apparait bien que certains patients survivent jusqu’à l’âge adulte avec une présentation clinique beaucoup moins sévère et moins évolutive.
Ces travaux contribuent grandement à l’établissement de l’histoire naturelle de la maladie dans cette forme rare de glycogénose musculaire.
