Des chercheurs pékinois rapportent les résultats d’études précliniques concernant une thérapie génique de nouvelle génération employée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :
- le nouveau transgène (AAV9-coSMN1) contient un codon optimisé, véhiculé par un virus adéno-associé de type AAV9,
- des souris issues du modèle taïwanais ainsi que des primates non-humains de SMA ont été utilisés et étudiés après injection intrathécale du transgène,
- cette modification dans la composition du transgène a permis une augmentation de la production de la protéine SMN1 in vitro et une amélioration des paramètres fonctionnels et histologiques au niveau des motoneurones, sans des problèmes de tolérance rapportés.
A noter que des études cliniques sont déjà en cours avec ce même produit mis au point et manufacturé en Chine (OptimumGene®).
