Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II :
- 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté à la fonction du membre supérieur Revised Upper Limb Module (RULM),
- les participants avaient entre 30 mois et 20 ans lors de la première passation de la RULM,
- ces patients, sélectionnés parce qu’ils n’étaient pas traités, reflétaient l’histoire naturelle de l’évolution de la RULM avec un recul médian de 3,98 années,
- après une phase initiale positive, la RULM commence à décliner à partir de l’âge de 4,4 ans,
- comparativement à un groupe de patients traités, les auteurs confirment le bénéfice des thérapies innovantes.
