Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des résultats encourageants.
- Le modèle animal DMDEx50 présente des mutations dans l’exon 50 du gène DMD.
- Une thérapie génique à vecteur unique appelée MyoAAV/Cas12iMax/sgRNA3Ex51 ciblant l’exon 51 du gène DMD a été développée à l’aide de la technologie Cas12iMax (proche de CRISPR/Cas9) et du vecteur MyoAAV ciblant le muscle.
- Cette thérapie a été mise au point de manière à être applicable à la fois au singe et à l’homme.
- Elle a été injectée à un singe DMDEx50 âgé de 17 mois.
- Un an et demi après l’administration, l’expression de la dystrophine a été restaurée et les fonctions musculaires et motrices ont été améliorées.
- Aucun problème de sécurité n’est à signaler.
Ces résultats positifs sur un seul animal apportent la preuve de concept de cette thérapie génique basée sur l’édition de gène dont le potentiel est important pour l’application clinique. La poursuite d’études sur un plus grand nombre de singes est essentielle avant son évaluation chez l’homme.
